神经纤维瘤的症状因类型和发病阶段而异，主要表现为皮肤结节、神经压迫相关症状及全身并发症，部分患者伴随皮肤色素沉着。
- 皮肤型神经纤维瘤：皮肤表面出现大小不等的软纤维瘤或丛状结节，质地柔软、边界不清，可随生长缓慢增大，常见于躯干、四肢及头颈部，通常无自觉症状。
- 神经纤维瘤病1型（NF1）：除皮肤结节外，常伴牛奶咖啡斑（直径>1.5cm的淡褐色斑）、腋窝雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节），青少年期易出现骨骼发育异常，如脊柱侧弯、肢体不对称。
- 神经纤维瘤病2型（NF2）：以双侧听神经瘤为特征，早期表现为听力下降、耳鸣、平衡障碍，可伴发脑膜瘤、脊髓肿瘤，中年后症状逐渐加重。
- 丛状神经纤维瘤：沿神经干分布的弥漫性肿块，可累及皮肤、皮下组织及深层肌肉，导致肢体畸形或功能障碍，易继发恶变，恶变率约10%~15%。
特殊人群注意事项：儿童期发病者需定期监测生长发育及神经功能；孕妇合并神经纤维瘤时，肿瘤可能因激素变化加速生长，需多学科协作管理；老年患者若出现新发结节或原有症状加重，应警惕恶变风险，及时就医。
