新生儿先天性肾上腺皮质增生（CAH）是因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，需尽早筛查并规范治疗，以避免生长发育异常及危象。
CAH的主要类型及特点：
- 21-羟化酶缺乏：最常见，分典型（失盐型、单纯男性化型）和非典型，典型女性外生殖器男性化、男性性早熟，失盐型伴低钠血症。
- 11β-羟化酶缺乏：雄激素分泌增加，表现高血压、低血钾，少见。
- 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏：伴性征异常，可累及多个酶系统。
治疗核心原则：
- 激素替代：糖皮质激素（如氢化可的松）抑制ACTH过度分泌，盐皮质激素（如氟化可的松）纠正失盐型电解质紊乱。
- 监测管理：新生儿期需快速纠正代谢紊乱，儿童期定期监测生长指标、骨龄及激素水平。
特殊人群注意事项：
- 失盐型患儿：需紧急补充生理盐水，监测血钠、血钾，避免脱水休克。
- 典型女性患者：青春期前外生殖器性别确认，青春期后根据激素水平调整剂量，避免过量抑制生长。
筛查与随访：
- 新生儿筛查：生后24-48小时采血测17-羟孕酮，早期发现可预防不可逆损害。
- 长期随访：需多学科协作（内分泌科、儿科、遗传科），终身监测生长发育及生育潜能。
（注：以上内容基于循证医学研究，具体治疗需由专业医疗机构制定个体化方案。）
