发布于 2026-04-17
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G6PD缺乏症(蚕豆病)是一种X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病,因红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性降低,导致红细胞易受氧化损伤,引发溶血性贫血。
1.遗传特征:男性发病率高于女性,男性多为半合子发病,女性杂合子通常无症状但可能传递缺陷基因。新生儿期发病需警惕,有家族史者需关注。
2.诱发因素:食用蚕豆或其制品(如豆瓣酱)、接触樟脑丸、服用某些药物(如抗疟药、解热镇痛药)、感染(如病毒/细菌感染)等均可能诱发溶血。
3.临床表现:急性发作时出现黄疸、血红蛋白尿、乏力、发热等;慢性型表现为贫血、脾大。新生儿期可能出现核黄疸风险,需紧急干预。
4.诊断与治疗:通过G6PD活性检测确诊。治疗以避免诱因、对症支持为主,必要时输血。禁用诱发溶血的药物,预防感染和规范用药是关键。
5.特殊人群管理:孕妇需进行产前筛查,新生儿筛查可早期发现;儿童应避免接触蚕豆及相关制品,随身携带急救卡;老年患者需注意药物相互作用。




















