发布于 2026-09-16
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葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种X连锁不完全显性遗传性疾病，因G6PD基因突变导致酶活性降低，红细胞易受氧化应激损伤，引发溶血性贫血等症状。
一、遗传因素
G6PD基因位于X染色体，男性因仅一条X染色体，若携带突变基因即发病；女性因两条X染色体，需两条均突变才会发病，杂合子通常无症状但可能遗传。
二、饮食与环境诱因
食用蚕豆（蚕豆病）、接触樟脑丸、服用伯氨喹等氧化性药物，或感染（如肺炎、伤寒）、高温、疲劳等，可能诱发急性溶血，尤其在儿童和青少年中风险更高。
三、特殊人群注意事项
新生儿期需警惕母乳性黄疸加重，婴幼儿避免食用蚕豆及相关制品，孕妇应提前筛查以降低新生儿发病风险，老年患者需预防药物诱发溶血及感染性贫血。
四、预防与管理
避免接触明确诱因，定期体检监测血常规及G6PD活性，感染时及时就医，随身携带急救卡，记录过敏药物史，生育前建议进行遗传咨询。
