地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍。
- α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或突变引起，常见于东南亚及我国南方地区，重型病例出生后即出现严重贫血、肝脾肿大，需长期输血治疗。
- β地中海贫血：由β珠蛋白基因突变导致，高发于地中海沿岸、中东及我国南方，重型患者（也称Cooley贫血）婴幼儿期发病，需终身输血维持生命，骨髓移植是根治可能选择。
- HbE地中海贫血：为β珠蛋白基因点突变所致，多见于我国南方及东南亚，多为轻型，症状较轻，常无严重并发症，无需特殊治疗。
特殊人群注意事项：孕妇需进行产前诊断，避免重型患儿出生；儿童患者应加强营养支持，预防感染；老年患者需关注铁过载引发的心脏、肝脏并发症，定期监测铁蛋白水平。
