发布于 2026-07-18
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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍,分为α、β、δβ和δ型,其中β和α型最常见。
β地中海贫血:分重型(Cooley贫血)、中间型和轻型。重型多在婴幼儿期发病,需长期输血及去铁治疗;中间型症状较轻,可生存至成年,需定期监测;轻型通常无症状或轻度贫血。
α地中海贫血:因4个α珠蛋白基因缺失或缺陷所致,分静止型、轻型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。静止型和轻型多无明显症状,HbH病有中度贫血,胎儿水肿综合征为致死性。
治疗原则:以支持治疗为主,包括输血、去铁剂、脾切除及造血干细胞移植。重型β地贫患者需终身输血维持血红蛋白≥90g/L,避免输血相关并发症。
特殊人群注意事项:孕妇需进行产前基因诊断,重型患者应避免感染,儿童需定期监测生长发育及铁过载情况,避免使用对造血系统有影响的药物。



















