发布于 2026-05-09
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哈尔滨医科大学附属第一医院 血液内科
FA贫血症即范可尼贫血,是一种罕见的遗传性骨髓衰竭性综合征,以全血细胞减少、先天畸形和肿瘤易感性为特征。
该病由基因突变导致DNA损伤修复功能缺陷,引发骨髓造血功能衰竭,患者常出现贫血、出血和感染等症状,同时可能伴有身材矮小、皮肤色素沉着、骨骼畸形等先天异常。由于基因组不稳定,患者患急性髓系白血病、头颈部鳞状细胞癌等恶性肿瘤的风险显著升高,部分患者甚至以肿瘤为首发表现。
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