发布于 2026-05-12
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呆小症（先天性甲状腺功能减退症）主要表现为生长发育迟缓、智力发育障碍及甲状腺激素缺乏相关症状，新生儿期可无明显症状，典型症状多见于出生后3-6个月。
生长发育迟缓：身高体重增长缓慢，骨龄落后，四肢短小，上下身比例异常，头颅相对较大，前囟闭合延迟。
智力发育障碍：反应迟钝，表情呆滞，语言发育迟缓，注意力不集中，学习能力低下，严重者可出现永久性智力残疾。
特殊面容与体态：面部臃肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大，皮肤粗糙干燥，毛发稀疏，声音嘶哑，腹部膨隆，常伴脐疝。
其他症状：喂养困难，吸吮无力，哭声低哑，嗜睡，体温低，便秘，心率缓慢，易发生低血糖、贫血等并发症。
特殊人群注意事项：孕妇应定期检查甲状腺功能，确保孕期甲状腺激素充足；新生儿筛查是早期发现关键，建议出生后72小时内完成足跟血筛查；确诊后需尽早治疗，优先采用左甲状腺素钠片替代治疗，治疗期间定期监测甲状腺功能，避免自行停药或调整剂量。
