发布于 2026-09-14
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新生儿足底血筛查通常检查20~30项，涵盖遗传代谢病、先天性甲状腺功能异常等关键疾病，一般在出生72小时后采集足跟血完成。
遗传代谢病筛查
包含苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等，通过检测血液中特定代谢产物，早期发现可干预的遗传代谢疾病，避免严重智力障碍或发育异常。
先天性甲状腺功能减退症筛查
检测促甲状腺激素（TSH）和游离T4，及时发现甲状腺功能异常，若未干预可能导致生长发育迟缓、智力低下，早期治疗可完全恢复正常。
听力筛查
虽非血液项目，但常与足底血筛查同步开展，通过耳声发射等技术，筛查先天性听力障碍，早发现早干预可减少语言发育障碍风险。
温馨提示
筛查结果异常需复查确认，家长应配合医院完成后续诊断流程，部分疾病虽早期筛查阳性率低，但规范复查能有效降低漏诊率，保障新生儿健康。
