胎儿染色体非整倍体无创基因检测是一种无创产前筛查技术,通过母体外周血检测胎儿染色体非整倍体异常。
胎儿染色体非整倍体无创基因检测,简称无创DNA,属于产前筛查而非诊断。孕12到22周+6天抽取孕妇静脉血,提取其中胎儿游离DNA,利用高通量测序技术分析,判断胎儿是否存在21-三体、18-三体、13-三体三大常见染色体非整倍体异常。
该检测无创伤、无流产风险,准确率高达90%以上,高于唐氏筛查。适合唐氏筛查高风险、高龄孕妇、有染色体异常生育史等人群,如果结果提示高风险,需进一步做羊水穿刺进行产前诊断,确诊胎儿是否存在染色体异常。