发布于 2026-06-09
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北京大学人民医院 产科
胎儿智力缺陷(如唐氏综合征等染色体异常)通常在孕11~13周+6天通过NT检查(胎儿颈项透明层厚度)初步筛查,孕15~20周+6天进行血清学筛查(如唐氏筛查),孕18~24周通过四维超声排畸,必要时孕20~24周+6天进行羊水穿刺或无创DNA检测(NIPT)。其中,无创DNA检测可在孕12周后进行,羊水穿刺在孕16~22周,两者均能明确染色体异常。对于高风险孕妇(如年龄≥35岁、有家族史等),建议尽早进行产前诊断。