发布于 2026-07-23
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地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,分为α和β两种主要类型。
α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或突变,导致α珠蛋白链合成减少。常见于东南亚及我国南方地区,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)因完全缺乏α链,胎儿多在宫内或出生后短时间死亡。
β地中海贫血:β珠蛋白基因缺陷,β链合成不足。分为重型(Cooley贫血)、中间型和轻型。重型患者出生时无症状,3-6个月后出现进行性贫血、肝脾肿大,需长期输血维持生命。
遗传方式:均为常染色体隐性遗传。父母双方若均为携带者(轻型),子女有25%概率患重型,50%概率为携带者。
特殊人群注意事项:孕妇需进行产前筛查,重型患者避免剧烈运动,儿童应定期监测生长发育及铁过载情况,避免使用可能加重溶血的药物。



















