发布于 2026-07-23
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地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,主要分为α和β地中海贫血两大类,多见于东南亚及我国南方地区。
α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或缺陷所致,根据缺失数量分为静止型、轻型、中间型和重型(Hb Bart胎儿水肿综合征),重型胎儿多在宫内或出生后数小时死亡。
β地中海贫血:因β珠蛋白基因异常引起,分为轻型(β+或β0地中海贫血杂合子)、中间型(β地中海贫血HbH病)和重型(β0/β0纯合子,即Cooley贫血),重型患者需长期输血维持生命。
诊断与筛查:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测可确诊,高危人群(如家族史阳性者)建议孕前或孕期进行筛查。
治疗原则:轻型无需特殊治疗,重型需长期规范输血联合铁螯合剂治疗,部分患者可考虑造血干细胞移植,治疗过程需定期监测铁负荷及并发症。
特殊人群注意事项:孕妇需提前筛查,避免孕期贫血加重;儿童需重视营养支持,避免感染诱发溶血;老年人需预防铁过载相关并发症,治疗需个体化调整。



















