先天性胆总管囊肿的诊断需结合临床表现、影像学及实验室检查。典型表现为婴幼儿期黄疸、腹痛、腹部包块三联征,成人可能以反复胆管炎或肝功能异常为主。
影像学检查:超声为首选,可显示肝内外胆管扩张;磁共振胰胆管成像可明确囊肿位置、形态及与胰管关系;CT增强扫描辅助评估毗邻结构。
实验室检查:肝功能提示胆红素升高、碱性磷酸酶异常;急性发作时白细胞及C反应蛋白升高,粪便尿胆原增加。
鉴别诊断:需与胆道闭锁、胆道蛔虫、肝包虫病等鉴别,关键在于超声或MRCP显示肝外胆管是否扩张及连续性。
特殊人群提示:新生儿需警惕黄疸合并胆汁淤积;早产儿因胆道发育未成熟,症状可能不典型;合并胆胰合流异常者需长期随访。