神经纤维瘤早期表现多样，常见皮肤牛奶咖啡斑、皮下无痛性肿块，青少年或成人多见，婴幼儿罕见。
皮肤牛奶咖啡斑：全身多处出现淡褐色斑片，随年龄增长面积扩大，直径＞1.5cm需警惕，腋窝或腹股沟区雀斑样斑点也可能提示风险。
皮下或体表肿块：四肢、躯干出现硬或软的皮下结节，质地不一，生长缓慢，通常无痛，少数压迫神经引发疼痛或麻木。
神经症状：部分患者出现头痛、视力下降、肢体感觉异常，儿童若有学习困难或行为异常，需排查中枢神经系统受累。
特殊人群提示：婴幼儿出现多发咖啡斑或肿块需尽早就诊，孕妇或哺乳期女性若有症状应避免辐射检查，优先选择超声。
筛查建议：家族有神经纤维瘤病史者，建议定期体检，记录斑片变化，发现新肿块及时就医，通过影像学和基因检测明确诊断。
