发布于 2026-10-01
8631次浏览
肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏引发的遗传性代谢疾病，主要影响儿童及青少年，导致激素失衡和性发育异常。
先天性肾上腺皮质增生症：多为常染色体隐性遗传，因21-羟化酶、11β-羟化酶等缺乏，致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素分泌增加，引发肾上腺增生。典型症状包括女婴外生殖器男性化、男婴性早熟、儿童生长加速或迟缓。
获得性肾上腺皮质增生症：罕见，多因长期服用糖皮质激素抑制肾上腺皮质功能后停药，或肾上腺腺瘤等导致肾上腺皮质增生。症状包括库欣综合征表现（向心性肥胖、紫纹）、高血压、乏力，成人女性可出现月经紊乱。
治疗原则：先天性肾上腺皮质增生症需长期激素替代治疗，如氢化可的松、地塞米松；获得性病例需针对病因，如切除腺瘤或调整激素治疗方案。治疗期间需定期监测激素水平和生长发育指标。
特殊人群注意事项：儿童需定期随访生长曲线，避免激素过量导致骨质疏松；孕妇需补充糖皮质激素防止胎儿肾上腺皮质增生；老年患者需警惕激素治疗引发的心血管风险，如高血压、糖尿病。
在线问专家
医生问诊
