发布于 2026-09-28
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黑尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，因尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸无法正常代谢，尿液呈黑色，长期可引发关节病变和皮肤色素沉着。
一、病因与遗传方式
黑尿症由HGD基因突变引起，属常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各获得一个突变基因才会发病，群体发病率约1/25万。
二、临床表现与病程
儿童期尿液遇空气变黑为典型症状，青少年至成年期可出现脊柱、大关节疼痛及活动受限，长期可发展为椎间盘钙化和脊柱强直。
三、诊断方法
主要通过尿液检测尿黑酸定性试验（尿液静置或加碱后变黑）、血液HGD酶活性测定及基因检测确诊，基因检测可明确突变位点。
四、治疗与管理
目前无根治方法，主要通过饮食控制（限制苯丙氨酸和酪氨酸摄入）、补充维生素C（促进尿黑酸代谢）及对症治疗（关节疼痛时使用非甾体抗炎药）缓解症状，避免剧烈运动减少关节损伤风险。
五、特殊人群注意事项
孕妇应进行产前基因诊断，避免生育患病后代；儿童患者需定期监测肾功能，避免使用肾毒性药物；成年患者需注意关节保护，避免过度负重。
