开放性神经管缺陷可以通过四维排畸筛查发现。四维超声检查通常在孕20~24周进行，可清晰显示胎儿神经管结构异常，如无脑儿、脊柱裂等。
四维排畸对开放性神经管缺陷的检出率约85%~95%，但存在漏诊可能。若超声提示异常，需进一步行羊水穿刺或胎儿磁共振成像确认。
高风险人群（如既往生育过神经管缺陷胎儿、叶酸缺乏者）建议在孕前3个月至孕早期补充叶酸，降低发病风险。
孕期保持健康生活方式，避免吸烟、酗酒及接触有害物质，可减少神经管缺陷发生概率。
若超声发现可疑神经管异常，应尽快转诊至产前诊断中心，由专业医生评估并制定后续诊疗方案。
