发布于 2026-09-28
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无创DNA产前检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA片段，筛查常见染色体非整倍体疾病的方法，适合孕12~22??周孕妇，对21-三体、18-三体、13-三体检出率较高，但无法替代羊水穿刺等诊断性检查。
筛查目标疾病：主要针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征），部分机构可扩展至其他染色体异常。
适用人群：高龄（≥35岁）孕妇、超声检查发现异常者、既往生育过染色体异常患儿者、夫妻一方为染色体异常携带者。
局限性：属于筛查手段，结果异常需进一步羊水穿刺或绒毛活检确诊；对染色体微缺失/微重复综合征检出能力有限。
注意事项：孕早期感冒、发热等感染性疾病可能影响结果准确性；检测前无需空腹，若结果提示高风险，应尽快咨询产科医生并完善诊断性检查。
