发布于 2026-09-28
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唐氏综合征产前筛查通常在孕11~13周+6天进行早孕期筛查，孕15~20周+6天进行中孕期筛查，具体检查方式根据孕妇年龄、病史等因素选择。
早孕期筛查（11~13周+6天）：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）评估风险，适用于所有孕妇，尤其高龄孕妇（≥35岁）建议优先选择。
中孕期筛查（15~20周+6天）：以血清学指标（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A）结合孕周计算风险，适用于无早孕期筛查条件或不愿接受有创检查者。
有创诊断（确诊检查）：羊水穿刺（16~22周）或绒毛膜穿刺（11~14周），适用于筛查高风险孕妇，需在正规医疗机构由专业医生操作，术后需密切观察母体反应。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测（12周后可做），以提高诊断准确性。
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