地中海贫血主要分为α和β两种类型，均由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或突变引起，常见HbH病（中间型）和Hb Bart胎儿水肿综合征（重型），后者胎儿多在宫内或出生后短时间死亡。
β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷引发，分重型（Cooley贫血）、中间型（HbS）和轻型（携带者），重型患者需长期输血维持生命。
病因：均为常染色体隐性遗传，父母携带缺陷基因可遗传给子女，无性别差异。
特殊人群注意事项：重型患者需长期规范治疗，避免感染；孕妇携带者需进行产前基因诊断，阻断重型患儿出生。
