血管性血友病由血管性血友病因子(vWF)基因(12号染色体)突变导致,分为三种类型:vWF数量减少(Ⅰ型)、vWF结构异常(Ⅱ型)及vWF完全缺乏(Ⅲ型)。
Ⅰ型:最常见,vWF蛋白数量减少,多为常染色体显性遗传,患者出血倾向较轻,常见鼻出血、皮肤瘀斑。
Ⅱ型:vWF结构异常,分ⅡA、ⅡB等亚型,ⅡB型易黏附血小板致自发性出血,女性携带者易发病。
Ⅲ型:罕见,vWF几乎完全缺失,常染色体隐性遗传,婴儿期即出现严重出血,需长期替代治疗。
特殊人群需注意:儿童患者避免剧烈运动,女性经期需监测出血情况,手术前需提前补充vWF制剂,老年患者慎用抗血小板药物。