发布于 2026-07-21
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杜氏肌肉营养不良症（DMD）诊断主要依据症状、家族史及基因检测，典型症状多在3-5岁出现，男孩高发。
一、临床诊断
通过肌肉无力、Gowers征阳性、血清肌酸激酶（CK）显著升高（正常20倍以上）等表现初步判断。
二、基因检测
采用多重连接探针扩增技术（MLPA）或二代测序，检测DMD基因（Xp21）缺失/重复突变，明确致病基因类型。
三、肌肉活检
必要时进行肌组织病理检查，观察肌纤维变性、坏死及脂肪浸润，免疫组化显示抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失。
四、特殊人群注意事项
女性携带者需结合症状、基因检测及家族史综合评估，避免漏诊；孕妇可通过产前基因诊断预防患儿出生。
