白血病是造血系统恶性肿瘤，骨髓中异常白细胞大量增殖并浸润器官；地中海贫血是遗传性血红蛋白合成障碍，导致红细胞数量减少或功能异常。两者区别在于疾病本质、遗传特性及治疗方向。
疾病本质：白血病为造血干细胞恶性克隆，细胞分化停滞；地中海贫血因基因突变致血红蛋白链合成异常，造血功能多正常。
遗传特性：白血病无明显遗传倾向，环境因素影响较大；地中海贫血为常染色体隐性遗传，家族史明确。
治疗方向：白血病以化疗、造血干细胞移植为主；地中海贫血依赖输血、去铁治疗，严重者需骨髓移植。
特殊人群提示：儿童白血病需尽早规范治疗，避免延误；地中海贫血高发地区需孕前筛查，孕妇可进行产前诊断。
