地中海贫血症状表现因类型和严重程度而异，轻型多无症状，中重型多在婴幼儿期发病，伴贫血、肝脾肿大、发育异常及并发症。
重型（α或β地中海贫血）：出生后数月出现面色苍白、喂养困难、生长迟缓，肝脾进行性肿大，易并发感染和骨骼畸形（如头颅增大、额部隆起）。
中间型：症状较重型轻，表现为中度贫血、乏力、黄疸，生长发育迟缓，可出现胆结石，需定期输血维持生命。
轻型：多无明显症状，仅轻度贫血或血常规异常，部分患者因铁过载（长期输血）出现心脏、肝脏损伤。
特殊人群提示：孕妇需提前筛查，预防胎儿重型贫血；儿童需定期监测生长发育，避免感染加重病情；老年患者易合并心血管并发症，需加强铁螯合治疗。
