血友病是X连锁隐性遗传病,男性发病(因Y染色体无相关基因),女性多为携带者(仅15%~20%女性会发病)。
男性血友病遗传:男性患者的致病基因随X染色体传给女儿,使其成为携带者,儿子因获得Y染色体而不发病。
女性血友病遗传:女性携带者的儿子有50%概率发病,女儿有50%概率成为携带者。若女性患者(罕见)与男性患者结合,子女均有50%概率患病。
产前筛查与干预:有家族史的孕妇应进行基因检测,孕中期可通过羊水穿刺明确胎儿基因型,为生育决策提供科学依据。
特殊人群注意:男性患者需避免剧烈运动,女性携带者在经期、手术或创伤前应预防性补充凝血因子;儿童患者需在家长监护下活动,避免意外受伤。