唐氏高风险需尽快完成羊水穿刺或无创DNA检测，明确诊断后根据结果决定是否继续妊娠。
羊水穿刺：孕16~22周进行，抽取羊水检测胎儿染色体，准确率高但有0.5%~1%流产风险，高龄、有不良孕产史者需优先考虑。
无创DNA检测：孕12~22周+6天进行，通过孕妇血液检测胎儿游离DNA，准确率99%以上，无流产风险，适用于高龄、唐筛临界风险等人群。
结果异常处理：若确诊唐氏综合征，需与医生充分沟通，结合家庭情况、胎儿健康评估，选择终止妊娠或继续妊娠并做好长期照护准备。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）风险更高，建议直接行羊水穿刺；有染色体异常家族史者需提前咨询遗传专家，制定个性化检测方案。
