发布于 2026-06-23
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地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血疾病,因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍,分为α、β、δβ和δ型,其中β地贫最常见。
α地贫:因α珠蛋白基因缺失或缺陷,轻型通常无症状,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿多在孕晚期死亡或新生儿早夭。
β地贫:β珠蛋白基因缺陷,轻型(携带者)可无症状,中间型(HbH病)表现为轻中度贫血,重型(Cooley贫血)需长期输血维持生命。
治疗原则:轻型无需特殊治疗,中间型需定期输血+铁螯合剂(如去铁胺),重型需造血干细胞移植(HSCT),但需严格配型。
特殊人群注意:孕妇需孕前筛查,避免重型患儿出生;儿童需预防感染,避免使用对造血有影响的药物;老年患者需监测铁过载风险,定期检查心、肝等器官功能。



















