发布于 2026-08-04
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地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血,因珠蛋白链合成障碍引发红细胞异常破坏与无效造血。
一、α地中海贫血:因16号染色体上α珠蛋白基因缺失或突变,按缺失数量分静止型、标准型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征,后两者病情严重。
二、β地中海贫血:由11号染色体β珠蛋白基因缺陷,分为重型(Cooley贫血)、中间型和轻型,重型多在婴幼儿期发病,表现为严重贫血与铁过载。
三、其他类型:罕见的δβ、γδβ地中海贫血因相应珠蛋白链合成异常,临床症状因受累基因不同而有差异。
四、遗传模式:常染色体隐性遗传,父母双方均为携带者时子女患病风险显著增加,需通过基因检测明确类型与风险。
特殊人群提示:重型患者需定期输血与铁螯合治疗,婴幼儿应避免接触氧化性药物,女性携带者备孕前需遗传咨询。



















