发布于 2026-07-21
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地中海贫血由基因突变导致珠蛋白链合成障碍引起,分α、β、δβ、δ等类型,其中β和α最常见。
β地中海贫血:因11号染色体上HBB基因缺陷,导致β珠蛋白链合成减少或缺失。重型(Cooley贫血)多在婴幼儿期发病,表现为严重贫血、肝脾肿大;中间型症状较轻,需定期输血。
α地中海贫血:16号染色体上HBA基因缺失或突变,α珠蛋白链合成不足。静止型和轻型多无症状,中间型可能出现中度贫血,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿期死亡或新生儿早夭。
特殊人群注意事项:孕妇需进行地贫筛查,避免重型患儿出生;婴幼儿应定期监测血红蛋白,避免感染加重贫血;长期输血者需预防铁过载,定期排铁治疗。
治疗原则:以输血维持血红蛋白水平,铁螯合剂排铁,严重者考虑造血干细胞移植。药物治疗需在医生指导下进行,避免自行用药。



















