发布于 2026-08-04
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小儿地贫常规指标包括血常规（Hb、MCV、MCH、MCHC）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF、异常Hb）、基因检测（α/β珠蛋白基因缺失/突变）。
血常规指标：血红蛋白（Hb）降低，平均红细胞体积（MCV）<80fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）<27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）<320g/L，提示小细胞低色素性贫血。
血红蛋白电泳：HbA2升高（>3.5%）或HbF升高（>2%），或出现异常血红蛋白带（如HbH、HbBart's），可辅助诊断α或β地贫。
基因检测：明确α或β珠蛋白基因缺失/突变类型，是确诊地贫的金标准，可区分静止型、轻型、中间型和重型地贫。
特殊人群提示：孕妇若筛查出地贫，需建议配偶同步检测，避免重型地贫胎儿出生；婴幼儿若出现面色苍白、生长迟缓，应尽早进行血常规筛查。
