发布于 2026-07-21
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地中海贫血症是因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍的遗传性溶血性贫血,分为α和β两种主要类型,α型由α珠蛋白基因缺失或突变引起,β型由β珠蛋白基因突变所致。
α地中海贫血:常见缺失型,东南亚人群高发,轻型患者无症状,中间型可能出现轻度贫血,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿多在孕晚期死亡。
β地中海贫血:全球分布广泛,我国南方高发,重型(Cooley贫血)儿童期发病,需长期输血维持生命,中间型表现为中度贫血,轻型仅轻度血红蛋白降低。
治疗原则:以对症支持为主,重型需定期输血、铁螯合剂治疗及造血干细胞移植,中间型可采用去铁治疗,轻型无需特殊处理但需避免过度劳累。
特殊人群注意事项:孕妇需进行基因筛查,新生儿筛查可早期干预,婴幼儿避免感染诱发溶血,老年患者需监测铁过载风险,所有患者应避免使用可能加重溶血的药物。



















