发布于 2026-07-21
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杜氏肌肉营养不良症是一种X连锁隐性遗传性肌病，主要影响男性，患者多在3-5岁出现运动发育迟缓，逐渐丧失行走能力，最终因呼吸衰竭或心力衰竭死亡，致病基因DMD突变导致抗肌萎缩蛋白缺失。
遗传特征：致病基因位于X染色体，女性多为携带者，仅约1/3病例有家族史，其余为新发突变。
临床分型：经典型（DMD）进展快，12岁前需轮椅；贝克型（BMD）症状轻，寿命接近正常，两者均因抗肌萎缩蛋白功能异常导致。
诊断手段：血清肌酸激酶（CK）显著升高，基因检测可确诊，肌肉活检显示抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常。
治疗原则：激素（如泼尼松）延缓肌力下降，心脏保护药物（如ACEI）预防心衰，呼吸支持改善通气，康复训练维持关节活动度。
特殊人群管理：儿童需定期监测心肺功能，避免过度运动；青春期后关注脊柱侧弯风险，老年患者需预防深静脉血栓。
