发布于 2026-07-21
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遗传性贫血主要包括地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）及遗传性铁粒幼细胞性贫血等。
一、地中海贫血：因珠蛋白链合成障碍引发，分α、β型，β地贫在我国南方高发，患者需定期输血维持血红蛋白水平，避免铁过载。
二、镰状细胞贫血：常染色体隐性遗传，红细胞镰变致血管阻塞，儿童期即可发病，需预防感染，急性危象时需支持治疗。
三、遗传性球形红细胞增多症：红细胞膜缺陷致溶血，表现为黄疸、脾大，严重者需脾切除，儿童期手术需评估免疫风险。
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：X连锁遗传，接触蚕豆、某些药物后诱发溶血，新生儿期需警惕核黄疸，避免使用禁忌药物。
五、遗传性铁粒幼细胞性贫血：铁利用障碍，多见于男性，需区分原发性与继发性，治疗以铁剂、维生素B6为主，定期监测血常规。
特殊人群注意：孕妇需提前筛查，避免胎儿受累；儿童需规范输血，预防并发症；老年人注意心功能评估，避免过度补铁。
