发布于 2026-08-04
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地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血，主要分为α、β、δβ和δ型，其中β和α地中海贫血最常见。
β地中海贫血分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型，重型患者出生数月后出现进行性贫血、肝脾肿大、骨骼畸形，需长期输血及祛铁治疗；中间型表现为轻中度贫血，生长发育受影响；轻型通常无症状或轻度贫血，无需特殊治疗。
α地中海贫血分为静止型、轻型、中间型和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征），静止型和轻型多无明显症状，中间型出现中度贫血，重型胎儿多在孕晚期或新生儿期死亡，存活者需长期输血及祛铁治疗。
治疗以支持治疗为主，重型患者需定期输血维持血红蛋白水平，同时使用铁螯合剂排铁；中间型贫血明显者可输血或使用促红细胞生成素；轻型无需特殊治疗，但需避免过度劳累及感染。
特殊人群中，孕妇需加强孕期监测，预防妊娠并发症；婴幼儿应避免感染及接触氧化剂药物，定期检查血常规及铁代谢指标；老年患者需关注心功能及铁过载风险，用药需谨慎。
