B地中海贫血杂合子突变

婴儿地中海贫血有什么症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　婴儿地中海贫血是一种常染色体显性遗传的溶血性疾病，主要是由于珠蛋白合成肽链中，有一种或偶尔几种的合成障碍造成溶血。根据珠蛋白合成部位的缺陷，可以分为α地中海贫血和β地中海贫血，患儿最直接突出的症状表现是贫血或溶血后表现出黄疸，贫血严重者，伴随肝脾肿大，生长发育过程中表现出发育智障，智力迟钝等情况

治疗地中海贫血有哪些方法？

崔玉荣 主治医师

济南市中西医结合医院 三甲

　　地中海贫血的贫血程度不同，治疗方法也不同，对于血红蛋白能够达到正常或接近正常的不需要特殊治疗，如果是轻度的贫血，可以适当干预一下，但是大多贫血症状比较重，需要输血治疗，但是大量输血又会造成铁在机体内沉积，导致含铁血红素沉着症或其他脏器功能的损害，此外还可通过基因治疗和干细胞移植进行治疗。地中海贫

孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响？

周晓燕 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

　　地中海贫血是遗传性疾病，一般是孕妇体内染色体异常，属于隐性携带基因异常，会对胎儿导致一定影响。如果孕妇是轻度地中海贫血，需要观察，动态监测血常规，只要血色素不再表现出明显下降，就可以观察。若为重度地中海贫血，胎儿是无法存活的。孕期也会表现出血色素明显下降，而要输血治疗。这种贫血是由于染色体异常导

新生儿地中海贫血有什么症状？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

　　新生儿地中海贫血多见于父母均为地中海贫血遗传所获得的一种病，症状表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟缓等。重型的患儿可能还会影响生长育，常在成年时死亡是十分多见的。轻型以及中型的病人可以活到成年，并能参加日常劳动，病人要注意饮食起居，要减少并发症改善生活状况，因此我们要时刻关注自己的身体，孩子的健

孕妇有地中海贫血会影响胎儿吗？

顾汉平 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

　　地中海贫血是多见的单基因遗传病。孕妇有地中海贫血，不一定会对胎儿导致不良的影响。如果孕妇有轻型的地中海贫血，其丈夫没有地中海贫血，一般所怀的胎儿不会表现出重型地中海贫血，对胎儿影响不大。如果夫妇双方都患有同型的地中海贫血，那么孩子有可能患重型地中海贫血，这时候需要到医院进行产前诊断，以明确是否胎

孕妇地中海贫血对胎儿有什么影响？

于周 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

　　孕妇地中海贫血，可能会传染给孩子，表现出地中海贫血的症状。地中海贫血是一种遗传性的疾病，发病的原因是因为女性合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白的结构发生异常，因此会表现出地中海贫血的症状。 孕妇在怀孕期间地中海贫血，只能经过观察，如果血色素在轻度贫血范围内，说明贫血的症状比较轻，不需

孕期地中海贫血对胎儿有影响吗？

沈海燕 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

　　孕期地中海贫血，主要发生在两广、云南、贵州等南方地区，是一种珠蛋白缺乏的先天性贫血疾病，主要分为α和β两种类型。β类地中海贫血，性质严重，孕期症状不明显，B超检查等也无法检测，可能发生胎死腹中、孕晚期胎儿水肿等严重后遗症，应及时终止妊娠，就算到孕晚期，也可能发生胎死宫内，若能顺利分娩，也需要长时

地中海贫血有什么症状 新生儿？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

　　地中海贫血的临床表现分三类，重型，中间型和轻型。一，重型，出生数日即表现出贫血，肝脾肿大，进行性的加重，黄疸，并伴随发育不良等，其特殊表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出，其典型的表现就是屯头，长湖和骨折，骨折改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的，少数病人的肋骨及脊椎之

地中海贫血是什么意思？

马希贵 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

　　地中海贫血是血红蛋白基因突变造成的贫血，属于遗传性血液病，也可能因为后天基因突变而得。在长江以南地区，尤其是广东、广西、海南地区多发。主要表现是，从小开始，面色苍白，乏力，气短，体力下降，生长发育障碍，皮肤巩膜可有黄染，鼻梁低而扁平，脾大。因慢性溶血，常有胆囊结石肝内结石。诊断需做血红蛋白电泳和

新生儿轻微地中海贫血会好吗？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

　　新生儿地中海贫血是由遗传导致的，因此轻微的地中海贫血也不会好，不过轻微的地中海贫血不会对宝宝导致明显的影响，也不会影响宝宝的生长发育，对宝宝的健康、以后的学习、生活、工作都不会导致影响的。不过当宝宝被感染的时候或者是服用某些氧化剂的时候，有可能会表现出溶血现象，因此会导致病情加重。因此在平时要注

地中海贫血症怎么办

闵凤玲 主任医师

扬州大学附属医院 三甲

地中海贫血症的患者，如果症状较轻，只需要对症治疗即可。如果患者的症状较重，通过长期输血治疗效果不大，则需要进行造血干细胞的移植。其次，对于肝脾肿大或者血红蛋白很低的患者，也可以做造血干细胞移植。对于孕龄的一些女性患者，在胎儿出生前尽量做产前的筛查，防止胎儿出生以后出现重度的地中海贫血。

地中海贫血是什么病

王武明 主任医师

中国人民解放军第八二医院 三甲

地中海贫血的发生主要是由于遗传基因缺陷，而导致血红蛋白合成不足而引起的贫血或者病理的状态。地中海贫血临床的表现主要是贫血、黄疸、脾脏肿大，多发生于儿童，主要是由于遗传基因决定的，容易造成溶血，当溶血很严重的时候，也可以造成患儿的死亡。所以有遗传家族史的患者，应及时给予防治，以免发生意外。

怎么知道自己是否地中海贫血

段明辉 主任医师

北京协和医院 三甲

地中海贫血重型的患者很早就会出现症状，可引导病人到医院去做详细的检查。轻型地中海贫血病人，因为对生活和智力、学习、生长发育都没有构成影响。所以病人主动去医院做检查的可能性不大，经常在常规体检的时候，可能从血常规里发现蛛丝马迹。因此定期体检，做血常规的分析，尤其要注意血常规分析里的平均红细胞体积，有助于尽早发现地中海贫血。

地中海贫血是遗传的还是后天的

刘国珍 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

地中海贫血是遗传性疾病，主要是体内的一种或多种珠蛋白功能受到抑制出现的溶血性血液系统疾病，大多数在婴幼儿期发病。主要的临床症状是黄疸、肝脾肿大、贫血，部分会因为该病出现发育迟缓、抵抗力下降，重症患者多数会在成年前死亡。轻型或者中型患者可以从事一般的工作和学习。建议有地中海贫血家族史的人群早期排查早期发现早期治疗，防止病情加重。

宝宝地中海贫血有什么症状

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

如果宝宝只是轻微的地中海贫血，症状不容易被发现，只是在查血常规的时候会发现宝宝有小细胞低色素性的贫血，而且贫血长期存在，比正常情况下的血色素都要低。对于严重的地中海贫血会有特殊的外观，比如前额突出、眼睛凹陷，还有明显的家族遗传病史，如果家长患有地中海贫血，宝宝也会存在地中海贫血。地中海贫血的宝宝还会有面色苍白、眼睑结膜的苍白、严重可能会导

轻型地中海贫血对身体有什么影响

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，包括轻型地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血，患者往往没有贫血或只有轻度的贫血，很少数的会有轻度发育的异常，一般对身体没有什么影响，但是如果要孩子，还需要确定配偶有无地中海贫血，如果一方有，另外一方没有，遗传给孩子的可能性很小。