小儿进行性骨干发育不良是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，以长骨干骺端对称性硬化、骨皮质增厚为特征，通常在婴幼儿期发病，进展缓慢。
临床表现：常见肢体酸痛、活动受限，可伴生长发育迟缓，部分患儿因骨骼畸形出现步态异常。
诊断要点：需结合影像学检查（如X线显示骨干皮质增厚、髓腔变窄）及家族遗传史，基因检测可明确致病基因。
治疗原则：以对症支持为主，非药物干预包括物理治疗改善关节活动度，药物治疗需严格遵医嘱，避免自行用药。
特殊人群注意事项：婴幼儿需密切监测生长发育指标，避免剧烈运动防止骨折；青少年应关注心理健康，鼓励正常社交活动。
预后情况：多数患者成年后病情稳定，智力及寿命不受影响，少数严重病例可能合并脊柱侧弯或胸廓畸形。
