预防新生儿出生缺陷需从孕前至孕期全程干预。孕前3个月开始补充叶酸，夫妻双方筛查遗传病；孕期定期产检，控制慢性病，避免接触致畸因素；新生儿出生后筛查关键指标。
一、孕前干预
孕前3个月起每日补充0.4mg叶酸，预防神经管缺陷。夫妻双方完成遗传病筛查，高风险者需遗传咨询。
二、孕期保健
早孕期（12周前）避免接触化学毒物、辐射，慎服药物。控制糖尿病、高血压等基础病，血糖、血压需稳定在正常范围。
三、产检监测
孕11-13周+6天做NT检查，孕15-20周+6天开展唐氏筛查，必要时行羊水穿刺或无创DNA检测。孕20-24周筛查结构畸形。
四、新生儿筛查
出生后48小时内采集足跟血，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病。
