猫叫综合征是因5号染色体短臂部分缺失（5p-综合征）引起的罕见遗传性疾病，患者染色体核型存在5号染色体长臂缺失或结构异常。
染色体结构异常：最常见为5号染色体短臂部分片段缺失，占病例的90%，可能因减数分裂时染色体断裂或重排导致。
染色体数目异常：极少数为整条5号染色体部分三体，或与其他染色体发生易位，此类情况较为罕见。
遗传方式：多数为散发病例，父母染色体核型正常，仅约10%病例由父母一方为平衡易位携带者遗传。
特殊人群提示：孕妇孕期需通过羊水穿刺等产前诊断筛查染色体异常，新生儿出现猫叫样哭声、生长发育迟缓等症状应及时就医，儿童期需加强康复训练，关注听力、视力及心脏等并发症。
