发布于 2026-07-01
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苏州大学附属第一医院 神经内科
神经元蜡样脂褐质沉积症是儿童常见的遗传性神经系统变性疾病。主要的临床症状表现为进行性的痴呆,出现难以根治的癫痫发作和视力的丧失。
由于是一种遗传性疾病,目前并没有有效的治疗,可以针对癫痫应用抗癫痫的药物治疗。也可以考虑应用丙种球蛋白进行治疗,有一定的治疗效果,但是都是暂时性的。
目前进行的造血干细胞移植效果也不是特别理想。