诊断小儿弱智需综合评估，关键在2~6岁完成筛查，通过发育量表、影像学和基因检测明确病因，需结合病史、家族史及多学科协作。
发育评估：采用丹佛发育筛查量表等工具，监测大运动、精细运动、语言和社交能力，异常需转诊专科。
影像学检查：头颅MRI排查脑结构异常，如脑发育不全等，结合CT评估脑白质病变，为干预提供解剖依据。
基因检测：针对疑似遗传疾病（如唐氏综合征），通过染色体核型分析或基因芯片明确病因，指导遗传咨询。
特殊人群提示：早产儿、低出生体重儿需提前干预，有家族遗传史者应尽早筛查，避免延误治疗时机。
