发布于 2026-10-01
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先天性甲状腺功能减低症（CH）会在新生儿期或婴幼儿期出现生长发育迟缓、智力发育障碍、代谢异常等现象，若未及时干预，可能导致终身残疾。
1.新生儿期典型表现：多表现为生理性黄疸消退延迟（>2周）、喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘、脐疝、皮肤粗糙、四肢凉、心率缓慢等，部分患儿伴前囟大、后囟未闭。
2.婴幼儿期发育迟缓：体格发育滞后，身高体重增长显著低于同龄儿童；智力发育迟缓，表情呆滞、反应迟钝、语言发育落后，严重者可出现听力下降、视力异常。
3.特殊人群风险提示：早产儿、低出生体重儿、有家族遗传史者风险更高，需加强筛查；若未及时治疗，可能导致不可逆的智力损伤和身材矮小。
4.治疗原则：一旦确诊需尽早补充左甲状腺素（如左甲状腺素钠片），治疗需长期坚持，定期监测甲状腺功能，调整药物剂量。
5.预防建议：新生儿筛查是早期发现的关键，建议所有新生儿出生后48-72小时内采集足跟血进行CH筛查，以便早诊断早治疗。
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