21三体综合征临界高风险指产前筛查中唐氏综合征风险值处于1/270~1/1000之间，提示胎儿患病概率高于普通人群，但并非确诊。
进一步检查建议：需进行羊水穿刺或无创DNA产前检测。羊水穿刺在16~22周进行，通过抽取羊水细胞检测染色体，准确率99%以上；无创DNA检测孕12周后可做，采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，无创且准确率达99%。
检查结果解读：若羊水穿刺或无创DNA结果异常，需考虑终止妊娠；若结果正常，仍需定期产检，关注胎儿发育情况。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史者或既往生育过染色体异常胎儿者，临界高风险时应尽早进行进一步检查，避免延误干预时机。
