发布于 2026-07-14
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镰刀型细胞贫血是一种常染色体隐性遗传的血红蛋白病,因β-珠蛋白基因突变导致红细胞呈镰刀状,主要影响非洲裔人群,全球约3200万人携带致病基因。
常染色体隐性遗传,需同时携带两个突变基因(纯合子)才发病。
突变导致血红蛋白结构异常,红细胞在缺氧时变形为镰刀状,易破裂引发溶血性贫血。
血管阻塞(镰状危象)可导致剧烈疼痛、器官损伤,严重时危及生命。
新生儿筛查通过血红蛋白电泳或基因检测确诊。
治疗以支持为主,包括输血、羟基脲等药物,以及预防感染和疫苗接种。
孕妇需进行产前诊断,避免近亲结婚。
婴幼儿需密切监测生长发育,避免低氧环境和剧烈运动。
患者应定期随访,预防感染和并发症。



















