地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,因珠蛋白链合成障碍导致慢性贫血、肝脾肿大及铁过载,严重者需长期输血治疗。
重型(α或β-地中海贫血):出生后数月发病,面色苍白、生长发育迟缓,易并发感染、黄疸及骨骼畸形,需定期输血维持生命。
中间型:症状较缓,6月龄后出现贫血,可伴轻度黄疸、脾大,生长发育受影响,部分患者需间歇性输血。
轻型:多无症状或轻度贫血,红细胞形态异常,血红蛋白电泳可检出异常,一般无需治疗,但需避免过度劳累。
特殊人群注意:孕妇需加强铁代谢监测,儿童应避免剧烈运动,老年患者需警惕心功能不全风险,用药需在医生指导下进行。