做地中海贫血基因检测可挂血液科、产前诊断中心或遗传咨询门诊。
血液科:适用于成人或已出现贫血症状者,可通过血常规、血红蛋白电泳等初步筛查,结合基因检测明确诊断。
产前诊断中心/遗传咨询门诊:针对备孕夫妇、孕妇或有家族遗传史者,可提前评估胎儿患病风险,提供遗传咨询及产前基因诊断服务。
特殊人群提示:孕妇需在早孕期(11~13周+6天)或中孕期(15~20周+6天)尽早检测,避免因遗传因素导致新生儿患病;有家族史者建议先进行家系成员基因筛查,再决定是否生育。
注意事项:检测前无需空腹,但需提前告知医生家族遗传病史及用药史,以便准确解读结果。