胎儿DNA检测可筛查多种单基因遗传病、染色体异常及部分先天性代谢病。
单基因遗传病：如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良等，通过检测特定基因突变位点实现。
染色体异常：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等，可识别染色体数目或结构异常。
先天性代谢病：如苯丙酮尿症、枫糖尿病等，通过检测相关基因突变或代谢物异常进行筛查。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有遗传病家族史者、曾生育过异常胎儿者，建议在医生指导下选择检测项目。
检测时间：通常在孕10-14周进行，需结合超声检查等综合评估，结果异常需进一步羊水穿刺或绒毛活检确诊。
