发布于 2026-07-17
4451次浏览
地中海贫血是遗传性疾病,由基因突变导致珠蛋白链合成异常引起,与后天因素无关。
遗传类型:分为α和β地中海贫血两大类,α型因α珠蛋白基因缺失或突变,β型因β珠蛋白基因突变,均通过常染色体隐性遗传。
遗传模式:父母双方均携带突变基因时,子女有25%概率患病、50%概率为携带者、25%概率正常。仅母亲携带突变基因时,需结合父亲基因状态判断遗传风险。
特殊人群提示:孕妇需进行产前基因检测,早期筛查可避免重型患儿出生;新生儿筛查可在婴儿期确诊,早期干预能改善生活质量。
治疗原则:以支持治疗为主,如输血维持血红蛋白水平,铁螯合剂排除多余铁。严重病例考虑造血干细胞移植,但需严格评估配型及移植风险。



















