发布于 2026-07-17
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地中海贫血化验单主要依据血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果判断类型,常见为α-和β-地中海贫血,其中β-地贫在我国南方地区更常见。
α-地中海贫血:血常规显示血红蛋白降低,红细胞体积缩小;血红蛋白电泳可见HbA2正常,HbF轻度升高;基因检测显示α珠蛋白基因缺失或突变,常见缺失型(如--SEA/αα)和非缺失型(如αCS/αα)。
β-地中海贫血:血常规呈小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见HbA2或HbF升高;基因检测显示β珠蛋白基因点突变或缺失,分为β+和β0型,重型(如β0/β0)需长期输血。
特殊人群提示:孕妇若筛查出携带地贫基因,需配偶同步检测;新生儿筛查可早期发现重型地贫,建议在专业医疗机构进行基因诊断以明确类型。



















