发布于 2026-09-28
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地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍,分为α和β两种类型,α型因α珠蛋白基因缺失或突变,β型因β珠蛋白基因突变。
α地中海贫血:轻型多无症状,中型可致轻度贫血,重型(HbH病)表现为溶血性贫血,胎儿水肿综合征(Hb Bart胎儿水肿)则因大量α链缺失,胎儿多在宫内或出生后数小时死亡。
β地中海贫血:轻型(β+或β0杂合子)轻度贫血,中型(β+或β0杂合子)中度贫血,重型(β0纯合子)因严重贫血需长期输血,易并发铁过载及生长发育迟缓。
特殊人群注意事项:孕妇需进行孕前筛查,重型患者生育前应遗传咨询;儿童需定期监测血常规及铁蛋白,避免过度补铁;老年患者需关注心脏、肝脏等器官铁沉积风险。
治疗原则:以输血维持血红蛋白水平,去铁治疗控制铁过载,造血干细胞移植为根治手段,需严格评估移植适应症。















